Sabato 19 settembre è la giornata internazionale della Sindrome di Usher. cos'è la Sindrome di Usher? Potrei dire che è una delle patologie più devastanti in assoluto. Sì, perché dovete sapere che le patologie per essere definite devastanti non devono solo provocare dolore fisico. La Sindrome di Usher ti toglie, poco a poco, la possibilità di sentire e infine di vedere così da renderti sordocieco nell'arco della tua esistenza. Poco a poco inizi a perdere la Lettura labiale con cui inizialmente riuscivi a poter comunicare con gli altri. Mentre una persona cieca si aiuta con l'Udito, una persona con la Sindrome di Usher vive ogni piccolo gesto Quotidiano con immensa fatica. Eppure, come dico sempre e senza fare retorica, i sorrisi e gli occhi più belli li ho sempre visti in queste persone che ho avuto la fortuna di incontrare e di conoscere in questi ultimi anni. La Sindrome di Usher è sorella della Retinite pigmentosa, è una patologia genetica quindi come per tutte le altre patologie genetiche la strada per la cura è in salita ed è complessa. Ma noi ci crediamo! Quindi al di là delle parole aiutaci a far conoscere questa malattia rara che compromette Vista e Udito.

La Sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della Vista; essa è una delle principali cause della sordocecità. Al momento attuale la Sindrome di Usher non è curabile.

Questa Sindrome è caratterizzata da sordità e da graduale perdita della Vista. La sordità è dovuta ad un difetto dell'Orecchio interno, mentre la perdita della Vista deriva dalla Retinite pigmentosa (RP) una degenerazione delle cellule della retina. Di solito vengono prima colpiti i bastoncelli della retina, con conseguente precoce cecità notturna e graduale perdita della visione periferica. In altri casi, si verifica la degenerazione precoce dei coni della macula, provocando una perdita della visione centrale. In alcuni casi, la visione foveale è risparmiata, dando origine alla “visione a ciambella”: la visione centrale periferica sono intatte, ma c'è una corona circolare intorno alla regione centrale dove la Vista è mancante.

La Sindrome di Usher si divide in tre sottocasi clinici, indicati come tipo I, II e III.[2] Le persone con Usher di tipo I hanno sordità profonda congenita e cominciano a perdere la Vista nei primi dieci anni di vita. Hanno anche difficoltà di equilibrio ed hanno un ritardo nell'imparare a camminare, a causa di problemi con il sistema vestibolare. Le persone con Usher di tipo II non nascono sorde, pur avendo deficit uditivo. Esse non sembrano avere problemi di equilibrio significativi e cominciano a perdere la Vista più tardi (nella seconda decade di vita) e possono conservare in parte la Vista fino in mezz'età. Le persone con Usher di tipo III non nascono sorde, ma subiscono una graduale perdita di Udito e Vista; possono o meno avere problemi di equilibrio.

La Sindrome di Usher è una condizione variabile: il grado di severità non è collegato strettamente con il sottotipo, I , II o III. Ad esempio, soggetti di tipo III possono non avere sintomi nell'infanzia, ma andare incontro ad una sordità profonda ed una perdita della Vista molto significativa dall'inizio a metà della vita adulta. Analogamente, un soggetto di tipo I, che è quindi sordo profondo dalla nascita, può mantenere una buona visione centrale fino ai sessant'anni o anche oltre. Le persone con Sindrome di tipo II, che godono di un Udito adeguato per mezzo di ausili uditivi, possono avere RP con un'ampia grado di severità. Alcuni possono mantenere una buona visione in Lettura fino oltre i sessant'anni, mentre altri possono non riuscire più a Leggere quando sono ancora nei quaranta.

Le sindromi di Usher di tipo I e II sono associate rispettivamente ad una mutazione di uno tra sei oppure tra tre differenti geni, mentre un'unica mutazione è stata collegata alla Sindrome di tipo III. Dato che la Sindrome di Usher viene ereditata secondo uno schema autosomico recessivo, maschi e femmine hanno uguale probabilità di ereditarla. La consanguineità dei genitori è uno dei fattori di rischio. I figli di genitori che sono entrambi portatori della stessa mutazione hanno una probabilità di 1 su 4 di ereditare la condizione, ed i figli sani di tali genitori hanno una probabilità di 2 su 3 di essere portatori. I figli di genitori dove solo uno è portatore non hanno il rischio di essere affetti, ma hanno una probabilità di 1 su 2 di essere portatori. Identificata per la prima volta nel 19o secolo, la Sindrome di Usher fu la prima condizione che dimostrò che i fenotipi possono essere ereditati in tandem; sordità e cecità vengono ereditate insieme, ma non separatamente. Modelli animali di questa malattia umana (come il topo knockout ed il pesce zebra) sono stati sviluppati recentemente per Studiare gli effetti di queste mutazioni geniche e per sperimentare possibili cure per la Sindrome di Usher. (Da Wikipedia)